28岁的周女士经常出现鼻腔出血，反反复复近4年，每次都去耳鼻喉科治疗，就是不见痊愈。去年来，一向注意保持身材的她渐渐感觉肚子越来越大，辗转几家医院也未查明病因。近日，周女士在安医大四附院血液内科经过检查最终被确诊为“戈谢病”，这是一种罕见病中的罕见病，安徽省患者仅20余例。
戈谢病诊断难，治疗费一年百余万
戈谢病是一种罕见病，如果不治疗将危及生命。目前国际上确认的罕见病超过7000种，50%~60%于儿童期发病，其中只有1%的罕见病有药物治疗，幸运的是，戈谢病就是这1%中有药可治的一种，但一年需要上百万元的治疗费用。
安医大四附院血液内科主任医师杨明珍介绍：“戈谢病是一种遗传代谢性疾病，可以造成骨髓和脏器功能改变。主要表现为肝脾肿大、贫血、癫痫发作等。若不尽早治疗，将增加患进行性多系统疾病的风险，导致生活质量下降、残疾甚至死亡。”
由于不同患者临床表现不同，患者往往去不同科室就诊，但很多医生不知道是戈谢病，容易误诊。杨明珍说：“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年，最长的有20余年。很多患者在确诊前已经花光了所有积蓄。”
酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物的治疗手段。杨明珍说：“由于罕见病发病率低，药品需求小，导致售价高于普通药。一个60斤的孩子，按照体重计算每月要用六支药，花费10余万元，一年治疗费用需百余万元。更重要的是，患者需要终身用药。
据了解，这是安医大四附院收治的首例戈谢病患者，医院血液内科在确诊患者病情后，迅速组织了病例讨论和科普讲座，向各科室临床医生普及戈谢病相关知识，提高临床医生对罕见病的认知。
不明原因肝脾肿大及时就医
杨明珍介绍，骨髓穿刺可检测戈谢细胞，取指尖血行干血纸片葡萄糖脑苷脂酶活性检测是确诊戈谢病的金标准，基因诊断有助于支持诊断和识别家系中的携带者。随着对戈谢病研究的不断深入，戈谢病不再是不治之症，不少早期患者在接受长期规范治疗后，可以获得和正常人一样的生活质量。
专家提醒，临床上遇到不明原因肝脾肿大，伴有骨痛，经常性鼻出血或者血小板减少的患者，应及时到大型医院就医排除戈谢病可能，为早期诊断和治疗赢得时间。
时间：2019年5月20日
来源：http://cmstop.cloud.ahwang.cn/hefei/20190520/1902444.html