本报讯 记者颜理海 通讯员陈大蔚 付菲菲近日从安徽医科大学了解到，该校第一附属医院生殖医学中心诞生安徽省首例、全国第二例成功阻断多发性内分泌腺瘤第三代试管婴儿，经基因检测验证不携带致病位点。
据了解，此名新生儿母亲为多发性内分泌腺瘤病2型患者，携带有RET基因致病突变。多发性内分泌腺瘤病2型（MEN-2）是RET原癌基因突变引起的一种伴独特器官累及模式的遗传性肿瘤综合征，遗传模式为常染色体显性遗传，人群发病率约为1/35000。MEN-2临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和（或）甲状旁腺功能亢进症。大多数肿瘤需要手术评估，但不是所有肿瘤都能通过手术治愈。即使手术成功，也需要终身监测遗传基因携带者。激素分泌过多和转移会导致发病和死亡。
这对夫妇强烈渴望拥有一个健康宝宝，阻断家族中的多发性内分泌腺瘤病。2018年8月，他们慕名来到安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心求诊，医生为夫妇二人进行了详细的遗传咨询以及生育评估，之后为其实施了PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术助孕。先后对21枚胚胎进行胚胎植入前的RET基因诊断，获得1枚不携带致病突变的整倍体胚胎。移植该枚胚胎后，患者成功妊娠。2020年7月，女方足月分娩一女婴，8月进行的出生后基因型验证提示，女婴不携带致病突变。
时间：2020年09月10日
来源：http://szb.jkb.com.cn/jkbpaper/html/2020-09/10/content_286777.htm