每年2月的最后一天是世界罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。近日，记者专门采访了安徽医科大学第二附属医院执行院长、安徽省医学会罕见病分会主任委员田仰华教授。
田仰华是安徽省内长期致力于神经病学和罕见病学的知名专家，在他看来，罕见病的背后是一个又一个苦苦求医的家庭，他们承受着巨大的疾病、心理和经济等多重负担，而“诊断难、治疗难、保障难”是罕见病患者共同面临的困境，如何推进罕见病的诊疗与管理也成为一个世界性难题。
2022年，在田仰华的倡议下，安徽省医学会罕见病学分会成立。目前学会涵盖了省内各地市40余家医院，该学会的成立标志着安徽省实现了罕见病规范化诊疗与管理从０到１的突破，也将为医疗工作者搭建深度学术交流的平台，对于达成罕见病诊疗共识、规范诊疗模式、提升诊疗水平，努力打造罕见病诊疗的“安徽模式”具有重要意义。
很多人认为，罕见病无药可治、无药可医，甚至因此就选择了放弃治疗。“其实这是误区。罕见病只是发病率低，它并不完全等同于疑难病。很多罕见病可治，甚至可治愈，因此早发现早治疗是关键。”田仰华介绍。
近年来，安徽省也持续推动创新成果转化，在遗传基因检测研究方面作出了突出贡献，积极探索RIS基因检测技术，为罕见病筛查与诊断提供了有效的技术支撑。据临床统计，八成以上的罕见病都是遗传导致的。如果进行产前诊断、怀孕早期基因检测等，可能会减少三分之二罕见病患儿的发病。
从短期看来，许多罕见病难以治愈，但随着医学的发展进步，在通过良好的干预手段延缓患者病程的同时，也为患者减轻了痛苦，争取了等待新药上市的时机。因此，纠正公众的错误认知，普及罕见病知识，引导患者以更积极的态度进行治疗与康复管理，是罕见病学会当前与今后的重点任务。
由于罕见病发病率低，临床表现多样，在临床漏诊率和误诊率较高。例如溶酶体储积症中的法布雷病，患者从发病到确诊平均需要14年，甚至有不到10%的患者从就诊到确诊花费30年以上的时间。而多数罕见病的临床表现是多样的，患者可能因临床表现的不同而在多个科室就诊，一些医技科室对疾病特征性检查结果的判读也对临床的确诊具有重要意义。因此MDT（多学科会诊）形式是目前诊治罕见病患者常用而有效的组织形式。
通过MDT方式，将以往“单打独斗”的诊治转变为多学科共同学习、协同配合、有机结合的个体化诊疗模式，接诊科室迅速甄别、医技科室准确发现、多学科共同制定诊治方案，无论是在提高诊断率、强化治疗管理，还是医生医护水平上都卓有成效。
“未来，罕见病学会也将探索‘一县一医’模式。”田仰华表示，要将罕见病的诊疗与管理下沉基层，形成上下联动的管理模式，引导更多的医务人员和公众认识了解罕见病，提高基层罕见病防治与管理水平，实现罕见病患者就近就医、最快就医。
“无药可医”是罕见病患者面临的困境之一，医生在临床治疗中常常“难为无米之炊”。田仰华说，近年来，关于罕见病患者用药的利好消息接踵而至。截至2022年国家医保药品目录调整，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。去年，安徽省医保局将进行性肌营养不良症等7种疾病纳入该省基本医保门诊慢特病保障范围。
此次罕见病纳入医保门诊慢特病行列，意义重大。过去治疗该病的药物主要一些免疫试剂，价格昂贵，普通家庭每年需要承担2万-3万的花费，很多贫困的患者难以为继转而选择其他便宜的药物，副作用较大，甚至有死亡风险。因此，门诊费用的报销有助于患者长期稳定的用药治疗，为患者减少后顾之忧的同时，提高患者依从性与自我管理的积极性，能够有效延缓病程，降低复发率。
在罕见病政策向好的大环境下，田仰华希望各级公立医院更需立足公益性，提高社会各界对于罕见病的认知，有效利用社会各界的资源推动罕见病的防治。希望社会各界更加关注罕见病患者，减少社会歧视，家庭、学校也需要更加注重患儿的康复训练和日常管理。（光明日报全媒体记者 丁一鸣 通讯员 张璇）
时间：2023年02月20日
来源：https://app.gmdaily.cn/as/opened/n/08731951a31a4c2d9ac4448772869c5b