安徽医科大学第二附属医院执行院长、安徽省医学会罕见病分会主任委员田仰华教授是长期致力于神经病学和罕见病学的知名专家。2022年，在他的倡议下，安徽省医学会罕见病学分会成立。目前，学会涵盖了省内各地市40余家医院，该学会的成立标志着安徽省实现了罕见病规范化诊疗与管理从0到1的突破，也将为医疗工作者搭建深度学术交流的平台，对于达成罕见病诊疗共识，规范诊疗模式，提升诊疗水平，努力打造罕见病诊疗的“安徽模式”具有重要意义。
“罕见病只是发病率低，它并不完全等同于疑难病。很多罕见病可治，甚至可治愈，因此早发现、早治疗是关键。”田仰华介绍。近年来，安徽省积极探索RIS基因检测技术，为罕见病筛查与诊断提供了有效的技术支撑。据临床统计，八成以上的罕见病都是遗传导致的。如果进行产前诊断、怀孕早期基因检测等，可能会减少三分之二罕见病患儿的发病。
由于罕见病发病率低，临床表现多样，在临床漏诊率和误诊率较高。在田仰华看来，“培养一批会识别、会诊疗、能管理罕见病的医生是当务之急。”
“未来，罕见病学会也将探索‘一县一医’模式。”田仰华介绍，要将罕见病的诊疗与管理下沉基层，形成上下联动的管理模式，引导更多的医务人员和公众认识了解罕见病，提高基层罕见病防治与管理水平，实现罕见病患者就近就医，更快就医。
近年来，关于罕见病患者用药的利好消息接踵而至。截至2022年国家医保药品目录调整，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。去年，安徽省医保局将进行性肌营养不良症等7种疾病纳入该省基本医保门诊慢特病保障范围。
罕见病政策向好的大环境下，田仰华希望各级公立医院立足公益性，提高社会各界对于罕见病的认知，有效利用社会各界的资源去推动罕见病的防治。应关注罕见病患者，减少社会歧视，家庭、学校也需注重患儿的康复训练和日常管理。（刘莹莹 张璇）
时间：2023年02月24日